Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Długie nieobgryzane paznokcie

Wyleczą z... obgryzania paznokci

3 sierpnia 2007, 12:06

W przyszłym miesiącu w Holandii otwiera swoje podwoje pierwszy na świecie ośrodek leczenia nawykowego obgryzania paznokci.


Wyjaśniono tajemnicę kształtu pławikoników

27 stycznia 2011, 10:05

Esowaty kształt koników morskich od dawna zastanawiał biologów i amatorów. Teraz wydaje się, że zagadka uformowania ciała tych ryb została wyjaśniona. Wg akademików z Antwerpii, charakterystyczne wygięcie pozwala lepiej polować na ofiarę z dystansu (Nature Communications).


Unikatowa ceramiczna trumna z epoki brązu

11 kwietnia 2014, 11:17

Podczas wykopalisk prowadzonych przez Izraelską Służbę Starożytności w okolicach Tel Shadud w Izraelu odkryto ceramiczną trumnę sprzed ok. 3300 lat (z późnej epoki brązu) ze szkieletem dorosłego mężczyzny.


Fale grawitacyjne zarejestrowane po raz trzeci! Odkrycie potwierdza istnienie nowej populacji czarnych dziur

2 czerwca 2017, 12:42

O trzeciej już bezpośredniej detekcji fal grawitacyjnych donosi konsorcjum badawcze skupione wokół eksperymentu Advanced LIGO, w którym uczestniczą także naukowcy z NCBJ. Zarejestrowane fale powstały w wyniku zlewania się dwóch czarnych dziur i połączenia się ich w jedną większą wirującą czarną dziurę.


Badania potwierdzają, że szympansy posiadają własne kultury

29 maja 2020, 11:52

Od pewnego czasu wśród specjalistów kiełkuje idea „szympansiej etnografii”, czyli badań kulturoznawczych nad szympansami. Już sam pomysł, że inne zwierzęta niż ludzie mogą wytworzyć kulturę – czyli zbiór zachowań i norm społecznych różnych w różnych grupach – jest niezwykle kontrowersyjny. Tymczasem ukazały się kolejne badania, które potwierdzają, że istnieje kultura szympansów.


Okrzemki pod mikroskopem© U.S. NOAA

Deficyt pokarmu? Ich to nie dotyczy

4 lutego 2009, 01:13

Jaki jest idealny sposób na zdobycie "monopolu" na zamieszkiwanie na określonym obszarze? Wyjątkowo dobrym pomysłem wydaje się być dostosowanie się do przeżycia przy ogromnym niedoborze substancji odżywczej uznawanej za jedną z najważniejszych dla organizmów żywych.


Przy wysokim poziomie cukru skóra szybciej się starzeje

15 grudnia 2011, 18:19

Osoby, które lubią słodycze, mogą zaszkodzić nie tylko swojej wadze i zębom, ale również skórze. Jeśli ktoś ma wyższy poziom glukozy w surowicy, wydaje się ludziom starszy, niż jest w rzeczywistości, bo najwyraźniej skóra szybciej się starzeje.


Orzechy chronią przed głównymi przyczynami zgonu

11 czerwca 2015, 11:28

Naukowcy z Uniwersytetu w Maastricht potwierdzili istnienie związku między spożyciem orzechów, w tym orzechów ziemnych, a niższym wskaźnikiem umieralności.


W skamieniałych poczwarkach much znaleziono endopasożyty

4 września 2018, 12:09

Badając poczwarki much ze starych zbiorów, naukowcy odkryli skamieniałości pasożytniczych błonkówek, a wśród nich 4 nieznane dotąd wymarłe gatunki z paleogenu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy